Reliable tumor detection by whole genome methylation sequencing of cell free DNA in cerebrospinal fluid of pediatric medulloblastoma
小児脳悪性腫瘍の最も一般的な形態である髄芽腫（MB）は、発癌性突然変異の頻度は低いですが、著しく異常なDNAメチル化の変化があります。リキッドバイオプシーによる無細胞腫瘍DNA（ctDNA）のエピジェネティック分析は、腫瘍を解剖することなく腫瘍の状態をリアルタイムでモニタリングするためのアプローチを提供します。この研究では、MB腫瘍の発生を検出し、そのサブタイプを決定するために使用できる正常な小脳と比較して、MB腫瘍と一致した脳脊髄液（CSF）から分離されたctDNAの両方で6598の異なるメチル化CpGを特定しました。さらに、連続CSFサンプルのDNAメチル化の変化を使用して、治療反応と腫瘍の再発を監視することができます。私たちのデータを大規模な公開データセットと統合して、潜在的な診断および予後の値を持つctDNAの信頼できるMBDNAメチル化シグネチャを特定しました。私たちの研究は、MB患者の臨床管理を改善するためにCSFのエピジェネティックマーカーを活用するための段階を設定します。
advances.sciencemag.org/cgi/content/short/6/42/eabb5427
2020/10/16
Science1973
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